메디칼타임즈=이지현 기자연세대학교 원주세브란스기독병원(의료원장 백순구)이 지난 23일 제1기 강원권 희귀질환 전문기관으로 지정됐다.질병관리청은 희귀질환자의 의료접근성을 높이기 위해 전국의 17곳을 '권역별 희귀질환 전문기관'으로 지정했으며 강원권에서는 원주세브란스기독병원이 유일하게 선정됐다.희귀질환 전문기관은 관련법에 따라 희귀질환자 진료·등록 통계 사업과 질환 연구를 수행하는 의료기관이다.원주세브란스기독병원은 강원권역 전문기관 운영을 통해 ▲희귀질환자 국가등록사업, ▲유전자 클리닉 및 상담실 운영, ▲희귀질환 진단검사 의뢰, ▲강원권 희귀질환 진료협력체계 구축, ▲희귀질환 전문 의료인력 교육 및 양성 등 희귀질환 환자와 그 가족을 위한 포괄적 서비스를 제공하게 된다.원주세브란스기독병원 전경 사진그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업으로 진료 인프라를 구축했다. 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임 의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다는 방침이다.한편 원주세브란스기독병원은 지난 2021년 2월 질병관리청으로부터 강원권 희귀질환 거점센터로 지정돼 전문 진료 및 의료인력 교육, 협력체계 구축 등 희귀질환자에 대한 포괄적 의료서비스를 제공해오고 있다.강원권 희귀질환 거점센터(센터장 김주원)는 지난해 질병관리청이 시행한 전국 희귀질환 거점센터 기관별 평가에서 최고점(97.8점)을 획득하기도 했다.김주원 희귀질환센터장은 "희귀질환 거점센터를 운영하면서 그동안 파악되지 않았던 많은 희귀질환자가 우리 센터를 통해 더욱 체계적이고 전문적인 진료를 받을 수 있었다"고 전했다.그는 이어 "앞으로 강원권 희귀질환 전문기관을 운영하며 최선의 의료서비스를 제공해 희귀질환자 및 그 가족들과 함께 동행하도록 노력하겠다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=문성호 기자한국로슈는 자사의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 '에브리스디( 리스디플람)'가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 밝혔다.한국로슈 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디 제품사진.이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다. 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 "척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환"이라며 "에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 되어 고무적"이라고 전했다.한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 "에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제"라며 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원 외래환자 10명 중 1명(10.68%)이 희귀질환 진단명을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 또 희귀질환센터 전담 교수는 7명이지만, 희귀질환 진료에 참여하는 교수는 410명에 달했다.서울대병원 권용진 공공진료센터 교수는 26일 희귀질환 워크숍에서 서울대병원에 내원한 희귀질환자의 진단방랑 즉, 진단이 늦어지는 경향 등 지난 1년간의 현황을 발표했다. 권 교수는 공공진료센터 이외 임상유전체의학과 희귀질환센터 겸임교수를 맡고 있다.그는 "서울대병원 10명 중 1명은 희귀질환 코드를 지난 환자이며 해당 진료에 참여하는 교수가 410명이다. 이는 전체 교수가 1000명 근무하는 것을 고려할 때 다양한 진료과에서 복합질환자를 진료하고 있다는 의미"라고 말했다.이는 권 교수가 서울대병원에 내원한 희귀질환자 101명을 대상으로 설문조사 및 인터뷰를 진행해 '진단방랑' 현황을 파악하기 위한 연구를 진행한 결과다.서울대병원 희귀질환센터 조직도서울대병원은 지난 2019년부터 진료부원장 산하에 임상유전체의학과장-희귀질환센터장(희귀질환 중앙지원센터장)을 배치하고 희귀질환센터 산하에는 운영실과 희귀질환 중앙지원센터 사무국으로 구분했으며 성인과 소아를 구분하고 있다.성인 진료부의 경우 24개 분과, 42개 희귀질환 클리닉을 운영하며 여기에는 55명의 전문의를 배치했으며 소아진료부는 29개 분과, 39개 희귀질환 클리닉을 운영 중이며 69명의 전문의를 투입하고 있다.권 교수가 제시한 최근 3년간 서울대병원 외래 환자 대비 희귀질환자 수 현황을 살펴보면 지난 2020년 전체 외래환자 수는 총 223만명 중 희귀질환(RD) 외래 환자 수는 연 22만6천명(10.13%)를 기록했다. 21년, 22년도 또한 희귀질환 외래환자 비율은 10.09%, 10.63%로 꾸준히 10%대를 유지했다.특히 눈에 띄는 변화는 희귀질환 진료에 참여하는 의료진 수. 서울대병원이 지난 2019년 희귀질환 중앙지원센터로 지정된 당시 384명이었던 참여 의료진 수는 매년 증가해 2022년 410명까지 꾸준히 늘었다.희귀질환자 수는 2019년 21만명에서 2020년 22만명, 2021년 24만명, 2022년 26만명. 환자가 증가하는 만큼 이에 참여하는 의료진의 수도 자연스럽게 증가하는 추세다.권용진 교수가 파악한 서울대병원 외래환자 대비 희귀질환자 비율  그는 먼저 "희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 4번의 오진단을 경험한다"면서 "상급병원 내원 이후에도 환자 측의 이유로 포기하거나 의사의 역량 부족 등 다양한 이유로 진단 시기가 늦어질 수 있다는 해외 연구보고서가 있다"고 말했다. 이날 워크숍에 참석한 패널들도 희귀질환은 과학적 지식의 한계로 진단이 느려지는 것은 한계가 있다는 데 공감했다.권 교수가 파악한 진단방랑 현황을 보면 희귀질환 첫 증상 발현 이후 6개월 이내 진단을 받은 비율을 살펴보면 지역별 편차가 컸다. 101명으로 대상으로 실시한 설문에서 거주지역과 확진지역의 불일치 정도는 59명으로 절반이상에 달했다. 특히 인천, 강원, 제주에서는 확진율이 0%로 전무했으며 충청, 전라도 또한 2%, 5% 수준으로 매우 낮았다.권 교수는 "서울 이외 비수도권 거주 환자는 거주지역이 아닌 곳에서 확진된 비율이 매우 높았다"면서 "이는 보호자의 학력 및 소득수준, 병원비 지출 등과도 무관하게 나타났는데 이는 진단방랑 변수가 예측하기 어렵다는 반증"이라고 전했다.또한 101명 중 98명이 정부지원을 받고 있었지만 불만족(매우 불만족 포함)하다는 응답이 39.2%로, 만족(매우 만족 포함)한다는 응답률 40.4%와 비슷했다.응답자 중 53.5%는 돌봄을 위해 직장을 그만둔 경험이 있다고 답했다. 무엇보다 중요한 것은 돌봄. 이들은 공통적으로 '돌봄'의 어려움을 호소했다고 전했다. 질병에 대한 정보가 부족해 갑작스러운 상황이 발생했을 때 어떻게 대처해야 하는지 답답하고, 재활병원 대기가 너무 길어서 지역을 옮겨야 하는 등의 어려움도 호소했다.권 교수는 "특히 부모가 사망 후 아이가 혼자 남겨졌을 때 아이에 대한 걱정이 높았다"며 "의사로서 마음이 아팠다"고 전했다. 실제로 응답자의 53%가 돌봄 때문에 직장을 그만둔 경험이 있다고 답해 돌봄 문제가 얼마나 심각한지 여실히 드러났다. 그는 정책 지원방안으로 정신건강의학과 부모 심리상담 등 정서적 지지체계 마련과 더불어 재활치료기관 확충을 위한 희귀질환 아동 비급여 재활치료 실태조사를 제안했다. 특히 장애아동 가정에 대한 종합적인 지원방안 마련이 필요하다고 강조했다.권 교수는 "서울대병원은 희귀질환 진단 환자를 대상으로 교육 및 상담 프로그램을 개설했다"면서 "유전상담, 산전진단 의뢰 및 예방적 가족검사, 사회적 결정요인 및 위기수준 상담, 유전성 대사장애 질환 교육 등을 진행 중"이라고 전했다.이번 워크숍은 새로운 희귀질환 유전진단법과 상담 사례를 공유하고자 마련한 자리로 좌장을 맡은 채종희 희귀질환센터장 또한 "최첨단 진단법이 거론됐지만 실질적인 부분은 환자 및 보호자 지원이 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이창진 기자서울대병원을 비롯한 주요 대학병원이 헬스케어 업체와 함께 소아희귀질환 AI 솔루션 개발에 착수했다.채종희 교수. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 10일 "소아희귀질환 진단과 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발 국책사업에 3년간 80억원을 투입하고 11개 병원과 기업이 참여한다"고 밝혔다.앞서 서울대병원은 과기정통부의 '소아희귀질환 다면분석 AI 소프트웨어 솔루션 개발' 사업에 선정됐다.개발 사업은 서울대병원을 중심으로 분당서울대병원, 삼성서울병원, 서울성모병원, 양산부산대병원 및 카카오헬스케어 등 병원과 기업 컨소시엄으로 구성됐다.소아희귀질환은 종류가 7000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다.특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다.현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만개 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다.이번에 개발될 소아희귀질환 AI 통합 솔루션은 △진단 △치료 △예후관리 3가지 차원에서 기능을 제공할 예정이다.진단 소프트웨어는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다.치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖추고 있다.이를 이용해 희귀질환 진료 리소스가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선을 기대할 수 있다.마지막으로 예후관리 소프트웨어에는 9개 질환군별 특성에 기반한 전반적 모니터링 기능이 포함되어 있다. 해당 프로그램을 사용하면 환자 및 가족은 질환에 따른 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고 질환별로 일상생활에서의 모니터링이 가능하다.연구진은 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션의 도입은 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억원의 경제효과를 가져올 것으로 추정된다.향후 소아희귀질환군 뿐만 아니라 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 "소아희귀질환은 진단 이후 장기간 질환 관리를 위해 언제 어디서든 능동적으로 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다"며 "AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자 및 가족들 그리고 어린이 희귀질환을 진료하는 의료진에게도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 유전체 분석기술과 정보를 활용한 개인 맞춤형 정밀의료가 외래 진료과로 가시화되고 있다. 서울대병원 임상유전체의학과 외래 개소식 모습. 서울대병원(병원장 김연수)은 1일 대한외래 지하 3층에서 임상유전체의학과의 외래 진료를 시작한다고 밝혔다. 앞서 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다. 임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다. 여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다. 외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다. 미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 하며, 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하는 유전성 희귀질환 환자 및 부모를 대상으로 착상 전/산전 유전자 검사 등 원스톱 진료시스템을 제공할 계획이다. 가족성 내분비대사질환 클리닉에서는 가족성 당뇨병, 가족성 고지혈증 등 가족력이 있는 내분비대사질환 환자를 대상으로 유전자 검사 및 맞춤형 진료를 제공하며, 유전상담 클리닉에서는 유전진단 이후 환자 및 가족에 대한 자세한 유전 상담을, 가족성 암 클리닉은 유전자 이상으로 인한 가족성 암 증후군 환자 및 가족을 대상으로 상담 및 교육을 통하여 능동적 감시를 진행할 예정이다. 박경수 임상유전체의학과장은 "기존 의료 시스템 내에서 소외되었거나 충분한 진료가 이뤄지지 않던 분야에 대한 개인맞춤형 진료를 제공하게 될 것"이라며 "유전체 의학 및 빅데이터를 기반으로 암, 희귀질환, 만성질환에 이르는 폭넓은 분야에서 정밀의료를 실현할 계획"이라고 말했다. 김연수 병원장은 "서울대병원은 임상유전체의학과의 본격적인 개소와 함께 암 유전체학 연구, 희귀질환 진단 및 기전 연구, 유전자 치료제 및 신약 개발 연구 등 다양한 연구를 진행 중"이라며 "유전체학 전문지식을 보유한 의료진의 양성을 통해 미래의 첨단의학을 선도해 나가겠다"고 강조했다. 임상유전체의학과 외래는 동네 병·의원에서 발급받은 진료의뢰서(요양급여의뢰서)를 지참해 방문하거나 예약센터(1588-5700)를 통해 예약 가능하다.

메디칼타임즈=이지현 기자 수십년째 국립대병원이 요구해 온 기부금품을 모집할 수 있는 길이 열릴까. 더불어민주당 임호선 의원이 대표발의한 '기부금품의 모집 및 사용에 관한 법 개정안' 및 '국립대치과병원 설치법 개정안'을 두고 일선 국립대병원의 관심이 높아지고 있다. 자료사진. 기사와 직접적인 관계가 없습니다. 매년 경영난에 허덕이는 지방 국립대병원은 이번 기회에 기부금품을 모집할 수 있는 법적인 기반을 구축하자며 입을 모으고 있다. 특히 최근 코로나19 상황에서 경영난이 더욱 악화된 실정이라 기부금이 재원조달 창구 역할을 했으면 하는게 일선 병원들의 바람이다. 임호선 의원에 따르면 국립대병원은 교육, 연구, 진료, 공공의료 등 공공보건 의료기관으로 역할을 수행하고 있지만 늘 재정적자에 허덕이는 상황. 국립대병원은 희귀질환센터나 권역외상센터, 장애인구강진료센터 등 병원 수익에는 도움이 안되지만 필수의료를 제공하는 역할을 하고 있음에도 기부금품 모집활동을 제한하는 것은 문제가 있다고 봤다. 이에 따라 임 의원은 '기부금품의 모집 및 사용에 관한 법률'에서 적용 대상에서 국립대병원을 제외하는 내용의 법률안 발의한 것. 미국 MD앤더슨, 존스홉킨스, 메이오 클리닉 등 세계 최고 수준의 의료기관은 병원 전체 수입의 10%이상을 기부금으로 충당하고 있는 만큼 국내 국립대병원도 기부금 운영을 활성화할 것을 제안했다. 국립대병원들은 적극 반기는 분위기다. 충북대병원 최영석 병원장은 "국립대병원도 사립대병원처럼 기부금 모집 활동을 할 수 있도록 법으로 허용해줄 필요가 있다"면서 "기부금은 재정적으로 어려운 환자 진료비 혹은 암병원 건립 등 꼭 필요한 부분에 쓰인다"고 전했다. 일각에선 국립대병원은 정부 지원으로 재정적으로 어려움이 없다는 시선에 대해서도 사실과 다르다고 했다. 그는 "국립대병원의 적자에 대해 정부가 보존해주는 것으로 알고 있지만 그렇지 않다. 정부 지원도 사업 예산의 25%에 국한된 것"이라며 "이외 재정 자립을 해야 생존할 수 있다"고 어려움을 전했다. 그는 이어 "기부금품 모집 활동을 제한하는 것은 사립대병원과의 형성성에도 맞지 않다"면서 "이번 기회에 법적 근거를 갖추길 기대한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=황병우 기자 혈우병 치료의 트렌드는 모든 환자에게 동일한 용법 용량으로 치료하는 것이 아닌 개인 맞춤형 치료로 변화하고 있다. 환자 개인별 연령을 비롯한 중증도, 출혈 양상, 동반 질환 및 개인이 도달하고자 하는 건강 상태에 기반을 둔 치료방법이 고려되고 있는 것. 이는 세계혈우연맹(WFH)이 강조하는 예방요법의 중요성과 맞닿아있다. 로버트 클램로스 교수(독일 프리드리히샤인 병원 혈우병 센터장) 메디칼타임즈는 지난 3월 '2021 다케다 헤모필리아 심포지엄'에 연자로 나선 로버트 클램로스 교수(독일 프리드리히샤인 병원 혈우병 센터장)를 만나 혈우병 맞춤치료에 대한 이야기를 들어봤다. 혈우병은 X염색체 돌연변이로 발생하는 대표적 출혈질환으로 혈액내 응고인자 결핍으로 인해 신체 각 부위에서 출혈이 일어날 경우, 정상적인 지혈과정이 이뤄지지 않는다는 점에서 환자관리의 난제로 거론된다. 인구 1만 명당 한 명꼴로 발생하는 것으로 조사되고 있으며, 현재 국내에서는 2019년도 기준 2367명의 혈우병 환자들이 등록된 상황이기도하다. 독일의 경우 약 5000여명의 혈우병 환자가 있는 것으로 파악 되고 있다. 로버트 교수의 최근 발표는 PROPEL연구를 기반으로 하고 있는데 이는 혈우병 환자들에게 응고인자제제 투여를 통해 혈중 응고인자 최저치(Trough Level)를 높게 유지할수록 더욱 좋은 출혈 예방효과를 불러올 수 있다는 것을 확인한 최초의 연구이다. 이 같은 연구는 혈우병 치료에서 강조되는 예방요법 적용을 위해 응고인자제를 최대한 환자에게 맞춤화된 방식으로 사용하기 위한 고민의 연장선상에 있는 것. 결국 혈우병 치료제 고가이기 때문에 가장 효율적으로 사용해 예방요법을 최적할 수 있을지에 대한 고민이 있었다는 게 로버트 교수의 설명이다. 로버트 교수는 "혈우병 치료의 궁극적인 목표는 출혈 및 이로 인한 관절의 손상을 예방하는 것"이라며 "환자마다 특성이 달라 환자의 연령과 활동성, 라이프스타일, 약물동력학(Pharmacokinetic, PK) 프로파일 등 여러 가지 요소를 고려해야 한다"고 밝혔다. 그렇다면 현재 독일에서 혈우병 환자 맞춤치료는 어느 정도 시행되고 있을까? 독일의 경우 환자별 맞춤치료가 본격적으로 시행된 상황이다. 그는 "혈우병 환자마다 PK프로파일에 큰 차이가 있기 때문에 동일한 양의 응고인자제제를 같은 간격으로 투여해도 반감기에 큰 차이가 있다"며 "환자에 따라 혈중 응고인자 최저치가 1~3%부터 10%까지 다양해 특성에 맞춘 치료제의 용량과 투여 간격 조절이 필요하다"고 강조했다. 기사의 이해를 돕기 위한 사진으로 기사내용과 직접적인 관련은 없습니다. "환자 순응도 맞춤치료 핵심…차기 치료제 반감기 주목" 특히, 현대 혈우병 치료에서 맞춤 치료가 보다 용이해진 이유는 다케다의 메디컬디바이스인 myPKFiT 등을 통해 PK 프로파일에 따른 현재 응고인자 수준을 계산할 수 있다는 점. 앞서 언급된 다케다의 myPKFiT와 해당 제약사의 혈우병 치료제를 사용할 경우 의료진이 환자 상태 파악이 가능한 환경이 마련된 것. 이를 통해 의료진은 각 환자에게 맞는 응고인자 처방량과 간격을 계산할 수 있게된 셈이다. 다만, 이러한 맞춤치료 역시 환자의 치료 순응도가 좋아야 한다는 게 로버트 교수의 설명. 그는 장치에 익숙한 젊은 환자가 치료에 잘 따라오는 반면, 고령의 환자들은 개선이 필요하다고 지적했다. 로버트 교수는 "환자 순응도를 위해 정기적인 교육을 통해 환자 스스로 치료에 참여하도록 유도하는 것이 매우 중요하다"며 "새로운 변화들이 자신의 치료제 도움이 된다는 것을 납득한다면 환자 순응도가 더 높아진다"고 강조했다. 그는 이어 "고령의 환자는 이미 익숙한 치료 개념이 있어서 이를 바꾸려고 했을 때 저항이 있는 경우가 있다"며 "젊은 환자들은 처음부터 예방치료를 이해해 순응도와 교육 참여도가 더욱 높은 것으로 보인다"고 말했다. 현재 혈우병 치료제는 응고인자제제와 비응고인자제제 그리고 미래 치료제로 꼽히는 유전자치료 등이 언급되고 있다. 로버트 교수에 다르면, 현재 독일에서의 주요 치료 옵션은 반감기가 연장된(Extended Half-Life, 이하 EHL) 응고인자제제가 많이 처방되고 있는 상황이다. 로버트 교수는 "비응고인자제제의 경우 항체가 없는 환자 중 정맥주사를 통한 응고인자제제 투여가 어려운 환자들에게도 사용된다"며 "하지만 환자의 출혈 경향 등 개인에 맞춰 출혈 예방효과를 조절할 수 없어 개인 맞춤치료가 어렵다"고 전했다. 로버트 교수는 혈우병 예방요법에서 개인별 맞춤치료 트렌드를 강조했다. 유전자 치료의 경우 아직 여러 개선이 필요하지만 보편화 된다면 혈우병 완치를 시도해 볼 수 있을 것이란 기대감도 공존하고 있다. 로버트 교수는 "유전자 치료 역시 환자 몸에 필요한 응고인자를 대체해준다는 측면에서 응고인자제제와 유사한 접근방식"이라며 "하지만 실제 환자의 몸에서 부족한 응고인자를 생산할 수 있도록 도와준다는 점에서 차이가 있다"고 언급했다. 그는 이어 "현재는 EHL제제들이 가장 널리 사용되고 있으며, 바람이 있다면 반감기가 더욱 연장되는 것"이라며 "대다수 환자가 잦은 투여에 불편감을 느껴 반감기가 더 긴 제품들이 출시돼 적은 투여 횟수로 더 높은 응고인자 농도를 유지할 수 있게 되길 기대한다"고 희망했다. "국내 혈우병 환자 진단 과제…독일 조기 정기검진 시스템 조언" 한편, 국내 혈우병 치료와 관련된 한 가지 고민은 아직 조기에 혈우병 환자를 진단하기 위한 환경이 부족하다는 점이다. 국내 희귀질환센터가 점차 영향을 확대하고 있지만 인지도 면에서 부족하다는 지적도 여전하다. 이에 대해 하나의 예가 될 수 있는 것이 독일의 시스템이라는 게 로버트 교수의 조언이다. 그에 따르면 독일은 정부 및 보험사를 통해 모든 소아가 정기적으로 검진을 받고 있다. 즉, 소청과 검진 과정에서 출혈 경향이나 응고 기전에 이상이 있다고 판단되는 경우 각 지역의 혈우병 센터로 진료 의뢰를 보내는 시스템이 있는 것. 로버트 교수는 "독일은 가정 내 치료문화가 발달돼 혈우병 교육 전문 간호사가 환자 집을 방문해 정맥주사 방법에 대한 교육을 진행한다"며 "환자뿐 아니라 의료진 대상 교육도 활발하게 진행되고 있다. 대부분의 의사들이 혈우병에 대해 인지하고 있기 때문에 환자들을 더 잘 찾아낼 수 있다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=원종혁 기자 제41대 대한의사협회 이필수 집행부가 차기 집행부 인선 작업에 돌입하면서 본격 행보를 밟아 나가고 있다. 사실상 확정에 가까운 인수위원회 면면을 살펴보면, 전 의협 부회장 출신인 이상운 위원장을 시작으로 이무열, 이로운 교수가 인수위 대변인과 부대변인으로 정해졌다. 이 회장 당선인이 선거운동 당시부터 "직역과 지역별 고른 인재 등용을 원칙으로 하는 탕평책 인사"를 강조한 상황에서, 개원의부터 봉직의, 대학교수 출신들이 두루 내정된 상태다. 이필수 당선인. 인수위원회에 따르면, 의협 회장직 인수위에 포함된 인사는 지금까지 총 11명이다. 지난달 29일 저녁, 의협 용산 임시회관에서 첫 회의를 열면서 시작을 본격화했다. 이번 논의를 통해 확정된 11명의 인수위 외에도 역량을 가진 인사들을 접촉 중인 상황으로, 필요에 따라 2~3명의 인사들이 추가될 여지가 있는 것으로 알려졌다. 인수위 인선작업에는 개원의부터 중소병원, 봉직의, 대학교수 출신 등 다양한 지역과 직역 인사들이 선임됐다. 인수위 자료 중. 먼저 전 의협 부회장 출신인 이상운 원장이 인수위 위원장으로 이름을 올렸다. 이 위원장은 의협 부회장, 대한재활의학과의사회장을 역임했으며 현재 대한지역병원협의회 의장으로도 활동 중이다. 현재 일산중심재활병원을 운영하고 있다. 또 이번 41대 선거 당시 이필수 당선인 선거 운동 캠프에서 활발한 활동을 해온 우봉식 원장(아이엠병원)이 간사로 정해졌다. 우 간사는 한양의대 재활의학과 출신으로, 현재 재활병원협회 회장직을 수행하고 있다. 2009년엔 의협 의료정책연구소 조정실장을 역임했으며, 2019년 의협 대외협력자문위원 경험을 가졌다. 인수위 대변인과 부대변인에는 이필수 선거 운동 캠프 대변인과 부대변인으로 활동한 이무열, 이로운 교수가 각각 선임됐다. 이무열 대변인은 중앙의대 출신으로 중앙대 의과대학 학과장을 역임했으며 대외협력처장을 맡고 있다. 이전 신의료기술 평가사업본부장으로도 활동했다. 고신의대 출신인 이로운 부대변인은 인하대병원 영상의학과 진료교수로, 인천지방법원 진료기록 자문의 및 경기서북부권 희귀질환센터 태스크포스(TF)를 맡고 있다. 이외 7인의 인수위 위원도 정해졌다. 다양한 지역, 직역별 인사들이 대거 포진한 것이 특징이다. 원광의대 외과 출신 이정근 과장(김해복음병원 근무)은 현재 의협 한특위 위원과 경남의사회 한특위 위원장을 맡고 있고, 경남의사회 총무부회장으로 활동 중이다. 고려의대 가정의학과 출신인 백재욱 원장(동동가정의학과의원)은 대한가정의학회 보험이사로 일차만성질환시범사업 사용자협의체 위원을 맡고 있다. 원주의대 내과 출신 김성남 원장(김성남내과의원)은 대한개원내과의사회 부회장으로, 대한신장학회 보건의료 정책위원회 위원장과 대한투석협회 부회장, 대한노인의학회 부회장이다. 이전 의협 대외협력이사로 활동한 경험을 가지고 있다. 경북의대 외과 출신인 이상호 원장(경대연합외과)은 대구광역시의사회 부회장으로 국민의 힘 보건위생분과 위원장과 KMA Policy 건상보험정책분과위원을 맡고 있다. 중앙의대 이비인후과 문석균 교수는 중앙대병원 적정관리실장으로 청각학회 간행이사를 겸직하고 있다. 문 교수는 제34대 서울시의사회 박홍준 집행부에서 보험이사로 활동한 바 있다. 전남의대 비뇨기과 조정호 원장(골드만비뇨기과의원 강남점)은 대한개원의협의회 보험부회장으로 비뇨기과의사회 보험이사와 임상보험의학회 재무이사를 맡고 있다. 연세의대 안과 출신 이재범 원장(연세플러스안과)은 현재 의협 의료감정원 중앙의원과 의료법령특별위원을 맡고 있으며, 대한개원의협의회 재무부회장으로도 활동 중이다. 2015년부터 2019년까지는 안과의사회 회장을 역임한 바 있다. 인수위 관계자는 "필요에 따라 2~3명이 추가 인선될수는 있으나, 현재 시점에서 사실상 확정에 가까운 인원"이라고 설명했다.

메디칼타임즈=황병우 기자 "희귀질환자는 소수이기 때문에 진단방랑을 경험하는 것은 물론 편견과도 싸워야하는 경우가 많다. 이를 위해 의료진의 인식제고는 물론 시스템적인 도움도 필요하다.＂ 희귀질환자들이 가장 많이 경험하는 문제는 진단방랑으로 상대적으로 의료진의 경험과 관심도가 낮다보니 제 때 진단을 받지 못해 치료가 늦어지는 경우가 많다는 지적이다. 이를 위해 질병관리청은 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하고 있다. 올해 2월부터는 4개였던 거점센터를 11개까지 확대하며 희귀질환자들에 대한 시스템을 강화한 상황이다. 메디칼타임즈는 1기 희귀질환거점센터부터 사업에 참여한 인하대병원 희귀질환거점센터 이지은 센터장(소아청소년과)과 신성희 교수(심장내과)를 만나 희귀질환거점센터의 역할과 방향성에 대한 이야기를 들어봤다. 앞서 언급한 것처럼 희귀질환 환자들이 많이 겪는 상황은 증상이 있음에도 제대로 진단을 받지 못해 '진단방랑'을 경험한다는 점. 희귀질환자가 소수이지만 개개의 질병으로보면 카테고리의 범위가 넓은 만큼 상대적으로 조기진단의 허들이 높다는 의미다. 이지은 센터장은 "희귀질환은 약 8000여개의 질환을 다양하게 경험해본 의료진이 드물기 때문에 관심을 가지고 진단하기란 매우 어렵다"며 "질환마다 다르지만 수개월에서 수년 만에 진단되는 경우도 있어 이 병원 저 병원을 떠돌면서 진단 방랑을 경험하게 되는 것"이라고 말했다 인하대 희귀질환거점센터 이지은 센터장 이어 신성희 교수는 "희귀질환은 이유 없이 피곤하다는 등 증상이 전형적이지 않은 경우가 많아 병이라 생각하지 않다 우연히 발견된다"며 "경험이 없는 의료진은 희귀질환을 의심하기 어렵고, 환자는 여러 의료기관을 거쳐도 알맞은 진료과에 내원하기까지 시간이 오래 걸려 진단이 늦어지게 된다"고 밝혔다. 예를 들어 신 교수가 치료중인 한 30대 후반의 파브리병 환자는 최근 이미 5년 전에 이유 없이 신장이 망가져 말기 신부전으로 투석을 받고 있었고, 이에 대해 단순히 신장이 나빠졌다고 생각했지만 수술을 위해 병원을 내원하는 과정에서 파브리병이 의심돼 진단되는 등 비슷한 사례가 많다는 설명이다. 이러한 진단공백을 메우기 위해 질병청이 시행하는 것이 권역별 희귀질환 센터. 현재 인하대병원 희귀질환 센터에 등록된 희귀질환 질환군은 약 250개로 환자는 5800여명이 치료를 받고 있다. 이 센터장은 "센터를 통해 희귀질환을 전문적으로 보는 의료진들이 생기고 환자도 이러한 센터의 존재를 알게 되면서 접근성이 점차 높아지고 있다"며 "또 (사업이)2기가 되면서 병원마다 전문적으로 치료하는 희귀질환을 양성시키는 등 특성화 병원으로 관리하려는 목적을 갖고 있다"고 언급했다. 그렇다면 센터에서 희귀질환자들의 진단방랑을 어떻게 줄이고 있을까? 보통 희귀질환자들은 타병원 의료진의 판단 하에 의뢰돼 전원돼 의료진의 인식이 매우 중요한 만큼 센터가 희귀질환자들이 권역 별 협력 병원과의 유기적인 협업체계를 이루고 있다. 또한 다학제 진료를 통해 여러 진료과가 한자리에 모여 담당 전문의와 함께 환자의 상태를 살펴 환자와 의료진 모두에게 질환 관리의 효율성과 편의성을 제공한다고 있다는 설명이다. 결국 희귀질환센터가 연계와 인식제고를 통해 조기진단의 확률을 높이는 것이 주요한 목표일 수밖에 없는 상황. 그러나 지난해부터 지속된 코로나 상황이 환자가 센터문턱을 넘는 허들로 작용해 환자치료에도 일부 영향을 미쳤다는 평가다. 신 교수는 "희귀질환자들은 본인이 코로나에 걸릴 경우 더 위험한 상황에 닥칠 것이라고 판단해 병원의 접근성이 관건이다"며 "인하대 환자는 큰 어려움은 없었지만 갑자기 치료를 중단해 악화되는 경우도 있는 만큼 환자관리를 더 신경썼다"고 말했다. "빠른 조기진단 과제 여전…유전병 잘못된 인식 개선 필요" 이로 인해 코로나 상황에 맞는 치료전략에 대한 변경도 있었다는 게 신 교수의 설명. 장기적으로도 치료전략에 대한 고민을 하고 있다고 밝혔다. 인하대병원 신성희 교수 신 교수는 "일단 코로나가 장기화됨에 따라 환자들이 가장 우려하는 것은 내원을 자주 하게 되는 것"이라며 "같은 치료제라도 투약시간이 짧은 치료제를 선택하는 변화가 있을 수 있고, 시스템 보완이 필요하지만 외국의 사례로는 재택치료의 방법도 있다"고 언급했다. 현재 진단을 받고 희귀질환자가 치료를 받는 것도 중요하지만 궁극적으로 희귀질환센터의 역할에 방점을 찍는 것은 역시 환자들이 진단방랑을 겪지 않고 센터에서 적절한 치료를 받아야 한다는 것이다. 이와 관련해 이 센터장은 앞으로 희귀질환센터가 환자들의 조기진단은 돕는 것은 물론 의료진의 인식제고와 국민들의 편견 해소에도 역할을 해야 한다고 강조했다. 그는 "희귀질환센터 사업은 진단 가능한 환자를 빠르게 진단해 환자 삶의 질을 높여주고자 하는 것이 초기단계의 가장 큰 목표였다"며 "희귀질환은 숨어있는 환자들이 진단될 수 있도록 의료진의 인식 제고가 필요하다"고 밝혔다. 끝으로 신 교수는 유전병에 대한 잘못된 인식으로 희귀질환자들이 겪는 어려움에 대한 해소에도 노력을 기울이겠다고 전했다. 신 교수는 "유전병이라는 것에 대해 죄책감을 느끼거나 부담을 느껴 다른 가족들에게 파브리병이란 사실 자체를 얘기하지 못하고 숨기기를 원하는 경우도 많다"며 "이러한 인식으로 진단 이후 치료를 받지 않고 숨어버리는 경우도 있어 유전질환에 대한 교육과 홍보를 통해 사회적 인식이 변화됐으면 하는 바람이다"고 말했다. 그는 이어 "국내는 아직 유전 상담에 대한 부분이 확립돼 있지 않아 체계를 만들기 위해 우리 센터뿐 아니라 관련 학회에서도 노력하고 있다"며 "유전 상담이 적절히 이뤄지고 사회인식이 계속해서 변화한다면 환자들이 떳떳하게 본인을 드러내고 적절한 시기에 치료를 받을 수 있는 환경이 되지 않을까 기대한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자 서울대병원 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 'NEOseq-ACTION'을 개발했다고 9일 밝혔다. 좌측부터 채종희, 성문우 교수 유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 특히 치료가 가능하다면 더욱 그렇다. 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 하지만 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진에 어려움을 겪어왔고 정확한 진단까지 평균 7년이상이 소요됐다. 서울대병원 연구팀이 개발한 검사법은 기존 탠덤매스(TMS)검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로, 약 50여 종의 질환을 검사한다. 다만, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다. 반면 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다. 새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우, 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 활용이 어려웠다. 모유 수유나 대사활동을 전혀 수행할 수 없어 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문이다. 반면, 새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다. 임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 개발된 검사법은 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이를 대상으로 적용시작하고, 향후 여러 병원으로 확대 예정이다. 채종희 정밀의료센터장(희귀질환센터장 겸임)은 "이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해, 희귀질환 분야 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델"이라며 "치료의 가능성이 열려있는 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있다"고 말했다. 희귀질환센터 진단검사의학과 성문우 교수는 "이 검사법은 유전적 취약성이 있을 위험이 비교적 높은 신생아 집중치료실 환아에게도 적용할 수 있어 의의가 크다"며 "추후 신생아 선별검사로도 도입될 수 있다면 희귀질환 어린이들과 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것"이라고 기대를 나타냈다. 메디사피엔스 강상구 대표는 "이 기술은 희귀질환 최종 진단에 소요되는 시간을 획기적으로 단축시킬 것으로 기대된다"며 "축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움을 줄 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=최선 기자 국내 진료지침이 없어 유럽 등 해외 가이드라인에 의존했던 폐동맥 고혈압에 대한 '한국형 진료지침'이 완성됐다. 그간 중등도 이상 위급한 환자에 대한 병용치료 요법의 근거가 부족했지만 이번 지침 마련을 통해 적극적 치료의 길이 열릴 전망이다. 28일 폐고혈압 진료지침 제정 특별위원회는 서울스퀘어 3층에서 '폐동맥 고혈압 치료 가이드라인' 제정 발표 기자간담회를 갖고 12개 유관 단체의 검토를 거친 한국형 진료지침(안)을 공개했다. 폐동맥 고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 점차적으로 폐혈관 저항이 증가하고 결과적으로 우심실 후부하가 증가돼 우심실 부전과 조기 사망이 발생하는 치명적인 질환이다. 박재형 충남대학교병원 교수 폐동맥 고혈압으로 현재 국내에서 치료 중인 환자는 약 1500명으로 추정 환자 수 대비 약 30%만이 진단 및 치료를 진행 중이다. 조기진단의 어려움 및 부정적인 예후에 덧붙여 제한적인 병용 약제 사용 보험 급여 기준이 적극적 치료를 막고 있다. 박재형 충남대병원 심장내과 교수는 "폐동맥 고혈압은 빈혈, 심장질환, 폐질환 등에서 나타나는 증상과 유사하기 때문에 빠르고 정확한 진단이 어렵다"며 "인종이 다른 유럽 치료 기준을 사용해왔고 병용 약제 사용에도 제한이 있었기 때문에 한국형 지침을 마련하게 됐다"고 설명했다. 한국형 지침의 특징은 크게 ▲단순화된 위험도 평가 ▲병용 약제 사용 근거 제시 ▲희귀질환센터 운용 가이드라인 제시로 요약된다. 먼저 단순화된 위험도 평가(Risk Assessment) 기준이 마련됐다. 단순화된 지표를 통한 포괄적인 폐동맥 고혈압 환자의 위험도 평가가 가능하도록 개선했고 환자 개개인별 위험도 수준을 과소평가 하지 않고, 적절한 치료 시기에 평가를 통해 치료 전략을 결정할 것을 권고했다. 1년 추정 사망률이 5% 미만은 저위험도로, 5~10%는 중간 위험도로, 10% 초과는 고위험도로 분류했다. 예후 결정 요인은 ▲WHO 기능등급 ▲6분 보행거리 ▲BNP/NT-proBNP 바이오마커 ▲혈역학지표(우심방압/심박출량지수/ScO2)로 결정된다. 저위험도는 적어도 3개 이상의 저위험도 지표들이 있고, 고위험도 지표가 하나도 없는 경우, 중간 위험도는 지표들이 저위험 또는 고위험 범주에 들지 않을 경우, 고위험도는 심박출량지수나 SvO2(혼합정맥혈산소포화도)를 포함하는 적어도 2개 이상의 고위험도 지표들이 있는 경우로 정의된다. 국제적으로 인정된 치료방법을 국내 보험체계에 반영하기 위한 지침도 나왔다. 학회는 초기 치료부터 2제 병용요법을 고려해야 하며, 초기 2제 치료 3~6개월 이후, 환자가 저위험(lowrisk)상태에 도달하지 않으면 추가적인 병용요법을 실시해야 함을 권고했다. 병용 치료가 자유로운 일본의 경우 5년 생존율이 74%에 달하지만 우리나라는 46%에 그친다는 한계를 반영한 조치다. 박재형 교수는 "여러 약제를 함께 사용하는 병합 치료하게 되면 훨씬 더 오래 살 수 있지만 우리나라는 그런 진료지침 자체가 없었다"며 "한 개로 안되면 2제, 3제를 쓰는 고혈압 가이드라인처럼 폐동맥 고혈압에도 비슷한 지침을 마련한 것"이라고 설명했다. 그는 "해외 가이드라인을 바탕으로 우리나라 연구자들이 발표했던 자료 등을 취합했다"며 "이번 지침을 통해 중증 환자라면 초기부터 병용 치료가 가능하도록 보험 기준이 바뀌지 않을까 한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울대 어린이병원(원장 노정일)은 8일 "생명보험사회공헌재단(이사장 이시형)과 소아 희귀질환센터 지원 협약식을 가졌다"고 밝혔다. 이날 행사에는 노정일 원장, 희귀질환진료센터 정해일 센터장 등을 비롯한 병원 관계자와 생명보험사회공헌재단 정봉은 상무이사 등이 참석했다. 이번 협약을 통해 생명보험사회공헌재단은 9000만원의 지원금을 센터에 전달했다. 지원금은 가정 형편이 어려운 희귀난치성 환자의 진료와 진단검사에 쓰일 예정이다. 정봉은 상무는 "협약을 통해 정부와 사회적 지원이 취약한 차상위계층 이하의 희귀난치성 환아 및 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여하기를 기대한다"고 말했다.

메디칼타임즈=이인복 기자 사진왼쪽부터 김창덕 원장, 송해룡 원장, 최재현 원장 고려대의료원(의료원장 손창성)이 21일 3개 부속병원장 및 의무기획처장을 내정했다. 안암병원장에는 소화기내과 김창덕 교수가 임명됐으며 구로병원장에는 정형외과 송해룡 교수가, 안산병원장에는 소화기내과 최재현 현 원장이 유임됐다. 또한 의무기획처장은 이비인후과 이상학 교수가 맡았다. 김창덕 안안병원장은 고려의대를 졸업하고 동 대학원에서 석, 박사를 마쳤으며 미국 로체스터 의과대학에서 연수했다. 이후, 안암병원 내시경실장, 건진센터 소장, 소화기내과 과장, 소화기연구소 소장 등을 역임하고 현재 대한소화기내시경학회 부이사장, 한국세포스트레스학회 회장, 대췌담도학회 회장 등을 맡고 있다. 송해룡 구로병원장은 고려의대를 졸업하고 동 대학원에서 석, 박사를 마친 뒤 미국 노스웨스턴 대병원과 메릴랜드대 펠로우, 경상의대 교수를 역임했다. 이후, 고려대학교 희귀질환센터 소장, 대한 정형외과학회지 소아분과 편집위원장, 북미 소아정형 외과학회 정회원 등을 맡아 활동했다. 유임된 최재현 안산병원장은 고려의대를 졸업하고 동 대학원에서 석,박사를 마친 후 미국 M.D 앤더슨병원 연구교수, 안산병원 교육수련위원장, 진료부원장, 종합건강진단센터 소장, 임상시험센터장 등을 역임했으며 현재 대한장연구학회회장을 맡고 있다. 이상학 의무기획처장은 고려의대에서 학, 석, 박사를 받은 뒤 일본 니카타 대학에서 연수했으며 대한이비인후과학회 학술위원, 대한 비과학회 상임위원, 고려대 안암병원 부원장등을 역임한 바 있다. 한편, 세 병원장의 임기는 2011년 10월 31일까지 2년간이다.

메디칼타임즈=고신정 기자희귀질환 및 희귀질환자에 대한 국가 관리를 강화하도록 하는 법 개정작업이 추진된다. 국회 보건복지가족위원회 정하균 의원(친박연대)는 6일 이 같은 내용의 '희귀질환관리 및 희귀질환자 지원에 관한 법률 일부개정법률안'을 국회에 제출했다. 개정안의 핵심은 국가로 하여금 희귀질환의 예방·진료·연구 및 희귀질환자의 지원 등에 필요한 정책을 수립·시행, 희귀질환으로 인한 개인적·사회적 부담을 감소시키고 국민의 건강증진 및 복지향상에 이바지하도록 한다는 것. 세부적인 내용을 살펴보면 먼저 복지부장관으로 하여금 희귀질환의 유병률 및 관리상태 파악을 위해 3년마다 실태조사를 실시하고, 희귀질환의 예방·연구 및 희귀질환자의 지원 등을 위해 희귀질환관리종합계획을 5년마다 수립하도록 했다. 또 국가와 지방자치단체는 희귀질환자의 경제적 부담능력 등을 고려해 희귀질환 치료에 소요되는 비용을 예산 또는 국민건강증진기금에서 지원하며, 희귀의약품을 생산하거나 판매하는 자에 대해서도 필요한 행정적·재정적 지원을 할 수 있도록 했다. 아울러 종합병원 중 대통령령으로 정하는 종합병원을 지역희귀질환센터로 지정해 운영할 수 있도록 했다. 이에 대해 정하균 의원은 "희귀질환은 그 특성상 진단과 치료가 어려울 뿐만 아니라 지속적인 치료로 인하여 환자와 그 가족은 엄청난 사회적·경제적 고통을 받고 있다"면서 "이에 희귀질환의 예방·진료·연구 및 희귀질환자의 지원 등에 관한 정책을 수립·시행해 국민의 건강증진에 이바지하려는 것"이라고 입법 취지를 밝혔다.

메디칼타임즈=이창진 기자 장기에 발생하는 고형암 중 희귀질환인 연조직육종을 치료할 수 있는 신약이 출시를 앞두고 있어 학계의 이목을 끌고 있다. 한국얀센 항암제 최연지 부장(사진, 약사)은 14일 메디칼타임즈와 인터뷰에서 “수술과 항암제 치료에 반응하지 않은 연조직육종 환자의 생존율을 연장시킬 수 있는 ‘욘델리스’(성분명 트라벡테딘)의 시판허가를 받았다”고 밝혔다. 연조직육종은 고형암 중 1%에 불과한 희귀 종양으로 국내 500여명의 환자군이 존재하는 것으로 알려져 있으며 현재 ‘이포스파마이드’와 ‘독소로비신’ 등 2가지 항암제로 치료중인 상태이다. 항암제 영업과 마케팅을 총괄하는 최연지 부장은 “출시된 약제의 치료 반응율은 10%에 불과하고 부작용으로 치료를 지속하기 힘들 경우가 많아 종양전문의들이 치료에 어려움을 겪고 있다”면서 “이들 치료제에 반응하지 않은 환자들이 욘델리스 투여 후 60%에서 1년 이상 생존율을 보였다”고 언급했다. 실제로 ‘욘델리스’의 다국가임상 결과, 1차 치료제에 반응하지 않은 환자군 1년 생존율이 60%를 상회했으며 부작용도 기존 약제와 달리 심장독성이나 신경독성이 관찰되지 않은 것으로 보고됐다. 지난달 시판허가를 받은 '욘델리스'. 최 부장은 “희귀질환의 특성을 감안해 식약청이 예상보다 빠르게 국내 판매를 허가했다”면서 “현재 급여등재를 준비 중으로 수익이 아닌 환자를 최우선시하는 방침을 관철시키기 위해 보험적용에 만전을 기하고 있다”며 ‘욘델리스’ 등재의 낙관론을 표했다. 그는 특히 “500명의 치료군 중 욘델리스가 필요한 환자군이 50명이라고 해도 간과할 수 없다”며 “서울대와 신촌, 삼성, 아산 등 전국 대학병원 암센터를 중심으로 난치성 환자의 고통을 해소하고 삶의 질을 향상시키는데 모든 역량을 집중시켜 나가겠다”고 강조했다. 최연지 부장은 “20년만에 등장한 신약으로 연조직육종으로 고생하고 있는 환자들의 문의전화가 이어지고 있다”고 전하고 “아직 약제가 수입된 상태는 아니나 희귀질환센터 등을 통한 무료공급을 위해 미국 본사와 긍정적으로 검토중에 있다”며 환자 편에 선 얀센의 강한 의지를 피력했다. ‘욘델리스’는 내년 상반기 출시를 목표로 전담팀을 구성해 대학병원을 대상으로 한 프리마케팅을 준비 중이다.